Генетические исследования

Зачем нужен генетический скрининг?

Ученые пока не умеют исправлять гены, отвечающие за развитие наследственных патологий. Именно поэтому дети, с рождения страдающие спинальной амиотрофией или муковисцидозом, нуждаются в постоянной заботе и чрезвычайно дорогостоящем лечении, которое, к сожалению, устранить причину заболевания не способно.

Абсолютно иных результатов можно достичь, если подготовку к беременности начать с прохождения анализов на наличие аномальных генов, отвечающих за развитие той или иной патологии. Благодаря генетическому скринингу и прогрессивным репродуктивным технологиям, даже у пары, в которой оба будущих родителя являются носителями аномального гена, сегодня может родиться вполне здоровый малыш.

Кроме того, генетические полные исследования в гинекологии дают возможность:

• выявить наследственную предрасположенность к тем или иным заболеваниям (тромбофилии, сахарному диабету, инфаркту миокарда, муковисцидозу, спинальной амиотрофии, бронхиальной астме и т. д.);
• установить отцовство, материнство и другое родство;
• выявить ДНК инфекционных возбудителей (ЗППП, внутриутробные инфекции), классифицировать их и подобрать результативное лечение;
• определить генетические факторы бесплодия;
• исследовать женскую и мужскую фертильность;
• установить носительство хромосомных перестроек, инверсий, транслокаций и других хромосомных нарушений.

Так кому же необходимо пройти генетическое полноценное исследование? В идеале – всем, кто планирует беременность! Однако многие пары, будучи абсолютно уверенными в том, что такие проблемы обойдут их стороной, просто пренебрегают данной возможностью. И чаще всего к медицинскому генетику женщина приходит уже после того, как при проведении планового УЗИ, когда плод уже развивается, были выявлены пороки.

Показания к проведению генетических исследований

Исследования в гинекологии проводятся, если:

• возраст будущей мамы больше 35 лет, а отца – больше 45 лет;
• в анамнезе есть мертворожденные дети, выкидыши или замершая беременность (особенно если их причина не установлена);
• в семье уже есть дети с хромосомной аномалией, нарушениями развития, наследственными заболеваниями обмена веществ;
• выявлен риск развития хромосомной патологии плода по результатам пренатального скрининга в 1 триместре (УЗИ + биохимический скрининг);
• у женщины диагностирована аменорея или нарушения менструального цикла неясного генеза.

Пройти исследование с пометкой "генетический анализ" можно сегодня во многих лабораториях. Но перед сдачей анализов следует убедиться, что обследование будет проведено с учетом местной специфики, то есть в комплекс программы обследования войдут именно те мутации, которые характерны для жителей России.

Генетические исследования при беременности

Прохождение исследования в период беременности, уже в I триместре, позволяет с абсолютной точностью диагностировать у плода такие хромосомные аномалии, как синдром Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, нарушения развития нервной трубки плода и т. д. Современная медицинская генетика предлагает все возможности для контроля рисков при планировании беременности, связанных с развитием наследственных заболеваний.

Клиника Современной Медицины предоставляет обширный спектр услуг в области генетических и прочих исследований. У нас вы можете пройти все лабораторно-инструментальные обследования, необходимые как при планировании беременности, так и в период вынашивания ребенка. В их числе:

• ДНК-диагностика женского и мужского бесплодия;
• исследование мутаций, являющихся причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью патологий;
• инвазивные и неинвазивные исследования хромосомных нарушений плода.

Передовое техническое оснащение Клиники Современной Медицины и высокий профессионализм специалистов позволяют нам гарантировать получение достоверных результатов в самый короткий срок.

Обладая мощной экспертной базой, используя последние достижения и революционные технологии в области профилактики, диагностики и женского репродуктивного здоровья, ведения беременности, родов и лечения бесплодия, мы много лет помогаем женщинам оставаться здоровыми, а семейным парам – обрести возможность стать счастливыми родителями!

Наш медицинский центр оказывает самый широкий спектр услуг. Вы всегда можете обратится к нам по вопросам анализов по гинекологии. Мы готовы оказать вам услуги гистологического исследования и посевов на флору.